Génèse de la plateforme bioinformatique

Plusieurs facteurs ont contribué à faire de la génétique un des axes de développement majeurs à l’AP-HP :

  • L’avènement de la médecine personnalisée et prédictive ;
  • Les innovations technologiques dans les domaines du séquençage et des systèmes d’information ;
  • L’augmentation significative de l’activité de génétique en clinique ainsi que dans les projets de recherche ;
  • La transition progressive des panels de gènes vers l’exome et le genome ;
  • L’objectif d’intégration au sein du dispositif du Plan « France Médecine Génomique 2025 » en positionnant l’AP-HP comme plateforme de référence au niveau régional.

Un groupe de travail sur le séquençage de nouvelle génération (NGS), mis en place avec les chefs de pôle de biologie par la Direction de l’Organisation Médicale et des relations avec les Universités (DOMU) de l’AP-HP et présidé par le directeur du groupe hospitalier Necker – Enfant Malades, Vincent-Nicolas Delpech s’est tenu en 2015. Ce groupe a acté la nécessité de la création d’une plateforme de service supra-GH accompagnant les généticiens de l’AP-HP à gérer la donnée entre la sortie de séquenceur et le rendu du résultat validé, son stockage et son éventuelle réutilisation.

Impulsée par le siège de l’AP-HP d’une part, et une subvention européenne du FEDER d’autre part, la plateforme IDF-Seq IT, renommée MOABI AP-HP depuis, voit le jour en 2016.

Missions de la plateforme

MOABI AP-HP a objectif premier de proposer une activité de services et d’expertise aux pôles de biologie de l’AP-HP face aux difficultés rencontrées localement dans leur gestion informatique du séquençage. Différentes missions déclinent cet objectif global :

  • La constitution d’une offre de service de stockage des données de génomique produites au niveau de 39 hôpitaux et au-delà ;
  • La constitution d’une offre de service d’analyse des données dans le cadre de processus maîtrisés et normalisés, avec notamment la constitution d’un cluster de calcul ainsi que le développement en open source ou l’acquisition de solutions logicielles pertinentes ;
  • La mise à disposition d’outils de visualisation et d’exploitation des résultats, permettant par exemple l’annotation de variants pathogènes ou la génération d’un compte-rendu bio-informatique de l’analyse ;
  • L’animation d’une communauté bioinformatique sur le territoire regroupant plusieurs dizaines d’ingénieurs, autour de séminaires et de formations ;
  • Le support technique et scientifique ;
  • La veille technologique en bio-informatique.

Domaines de compétence

Diagnostic de routine

Les applications développées par la plateforme (G-route AP-HP et Leaves AP-HP) permettent l’analyse de données de séquençage haut débit de panels de gènes sur tout type de plateforme de séquençage (Illumina, Ion Torrent…), et toute indication (génétique constitutionnelle ou somatique).

Collaborations recherche

La plateforme de bioinformatique est à même de prendre part à des projets de recherche collaboratifs innovants, sur le plan de l’analyse mais également de l’administration des clusters de calcul nécessaires. La plateforme a notamment participé à un benchmark du framework Apache Spark pour la parallélisation de l’analyse Whole Genome. De plus, elle est pleinement partie prenante du projet France Médecine Génomique 2025 (dans le cadre de la plateforme SeqOIA-IT).

Déploiement des solutions

Fin 2018, l’AP-HP termine le déploiement de ses solutions bioinformatiques auprès de ses services de biologie moléculaire. La plateforme cherche à présent à développer son offre en dehors de l’AP-HP pour rendre accessible l’analyse bioinformatique diagnostique à tout organisme public ou privé, dans une logique de standardisation des pratiques.

Prestations de services d’analyse en contexte diagnostic

L’objectif de cette collaboration, qui s’adresse aux établissements n’ayant pas la capacité d’allouer des ressources humaines et matérielles à l’analyse bioinformatique, est de leur mettre à disposition les logiciels sur un mode « Software as a Service ». Ces prestations sont facturées à l’échantillon, avec un prix proche du coût de revient.

Collaborations de développement open source

L’objectif de cette collaboration est de faire évoluer le logiciel Leaves AP-HP vers de nouvelles fonctionnalités, toujours au plus proche du besoin médical. Ce type de collaboration
s’adresse aux établissements ayant déjà des ressources dédiées pour le traitement bioinformatique des données de diagnostic.

Collaborations recherche

Enfin, la plateforme bioinformatique de l’AP-HP propose son expertise en analyse bioinformatique et en administration système pour des projets de recherche collaboratifs ayant une composante bioinformatique.

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